進行性肌肉骨化癥是一種非常罕見的遺傳疾病，雖然這是種顯性遺傳疾病，但大半的病患仍為突變、自然產生，不一定追溯得到家族史。根據醫界研究得知，進行性肌肉骨化癥主要的致病原因是第四對染色體長臂上的基因產生突變，其患者最大的特色為骨骼先天的異常及進行性的肌肉骨化。這種病常常會從患者的身體中央部分，也就是頸部、背部，一直到骨盆，四肢比較大的關節開始出現僵硬，慢慢的這些地方就出現鈣化。根據文獻記載此疾最早的病例可追溯至十六世紀末，至今全球病例數不超過千人。